از
روش ARMS- PCR
استفاده شد و در مطالعه حذف هاي بزرگتر GAP-PCR
با روش مولتي پلكس انجام گرفت و ضمناً از آنزيم پليمر از
DNA اختصاصي
براي تكثير مناطق غني GC
ساختمان ژن گلوبين آلفا استفاده شد.
محمد تقي اكبري1و2, آزاده مرادمند1, مرتضي كريمي پور1و3
1- آزمايشگاه ژنتيك پزشكي دكتر اكبري 2- گروه ژنتيك دانشكده علوم پزشكي دانشگاه تربيت مدرس 3- بخش بيوتكنولوژي انستيتوپاستور ايران
آلفا تالاسمي
شايعترين اختلال ژنتيكي در جهان مي باشد. البته بدليل شيوع اشكال شديد, اين اختلال
خطركمتري را در مقايسه با بتاتالاسمي در سطح جهان داراست . با اين حال الل هاي خفيف
تر آن در برخي جمعيت ها با فراواني بالا از اهميت بالايي برخوردارند. چه اينكه
بسياري از ناقلين تركيبات مختلف اين الل ها از تابلو خوني آنمي هيپوكروميك
برخوردارند و با فقرآهن اشتباه گرفته مي شوند. بعلاوه, در تركيب با بتا تالاسمي
فنوتيپ هاي ويژه اي را بوجود مي آورند كه در تشخيص تالاسمي بتا اختلال هايي ايجاد
مي كنند. اغلب به علت حذف يك ژن يا هر دو ژن آلفا گلوبين مي باشد كه اين دسته
اختلالات به موتاسيون حذفي موسومند. در مواردي نيز اختلال در نتيجه جهش هاي نقطه اي
مي باشد. در مطالعه حاضر ما نتيجه بررسي جهش هاي 350 ناقل تالاسمي آلفا را گزارش مي
كنيم. در مطالعه
از
روش ARMS- PCR
استفاده شد و در مطالعه حذف هاي بزرگتر GAP-PCR
با روش مولتي پلكس انجام گرفت و ضمناً از آنزيم پليمر از
DNA اختصاصي
براي تكثير مناطق غني GC
ساختمان ژن گلوبين آلفا استفاده شد.
در مجموع جهش دوسوم بيماران تشخيص گرديد كه انواع آن بشرح زير مي باشند:
(65%) براي جهش
-هتروزيگوت-
(17.5%) براي جهش -هتروزيگوت-
(2%) براي جهش 
-هتروزيگوت
وهتروزيگوت-(7%) %) براي جهش
-هتروزيگوت
وهتروزيگوت-(4%) براي جهش
-هتروزيگوت-(4%)
براي جهش MED-
هتروزيگوت
اين مطالعه در چهارچوب برنامه غربالگري ناقلين و تشخيص قبل از تولد برروي زوجيني كه ناقل تالاسمي آلفا يا تركيب آلفا و بتا تالاسمي يا ناقلين خاموش بتا تالاسمي بودند صورت گرفت و در حل مشكلات تشخيصي نقش بسزايي ايفا نمود.