مژگان صفري, حسام الدين نبوي زاده, رضا امين
بخش ايمونولوژي و آلرژي, بيمارستان نمازي, دانشگاه علوم پزشكي شيراز
اختلالات هماتولوژيك در بسياري از بيماريهاي نقص ايمني اوليه ديده مي شوند. در اينجا مروري خواهيم داشت بر بيمايهاي نقص ايمني اوليه اي كه نوتروپني به صورت شايع در آنها ديده مي شود.
آگاماگلوبولينمي وابسته به جنس: با كمبود قابل توجه همه انواع آگاماگلوبولين ها, ماچور B سل ها, و پلاسما سل ها بروز مي كند. اين اختلالات ناشي از موتاسيون در ژن Btk مي باشد. نوتروپني شديد در 10% تا 25% بيماران ديده مي شود . بيشتر از 50% بيماران, نوتروپني دائمي يا دوره اي دارند.
سندرم هيپر IgM تيپ ا: با سطوح سرمي پائين IgG و IgA و سطح سرمي نرمال يافته IgM, كاهش سنتز آنتي بادي و اختلالات خفيف T سل ها مشخص مي شود. اين بيماري ناشي از موتاسيون در ژن CD40L مي باشد. بيشتر از 50% بيماران, نوتروپني دائمي يا دوره اي دارند.
بيماري نقص ايمني شايع متغير (CVID) : با عفونت هاي باكتريال متعدد , هيپوگامالوبولينمي, اختلال سنتز آنتي بادي عليرغم حضور سلول هاي B و نرمال بودن كامل و يا نسبي سلول هاي T مشخص مي شود. علت ايجاد بيماري مشخص نيست. در 10% بيماران بيماريهاي اتوايمون از جمله نوتروپني ايجاد مي شود.
هيپوپلازي مو و غضروف: يك بيماري اتوزوم مغلوب است كه نقص ايمني در آن بطور عمده مربوط به سلول هاي T مي شود. يكي از فرم هاي كوتولگي با اندام هاي كوتاه مي باشد. نوتروپني در 24% بيماران ديده مي شود.
رتيكولار ديسجنزيز: يك فرم نادر از بيماري نقص ايمني توأم شديد مي باشد كه در ان, پركورسورهاي گرانولوسيت ها در مغز استخوان كاهش يافته اند. يافته بارز آزمايشگاهي در همه بيماران, لكوپني شديد ميباشد.
سندرم شوآخ من: يك بيماري اتوزوم مغلوب مي باشد و با نارسائي پانكراس, نوتروپني( در 88% بيماران) و قد كوتاه بروز مي كند.
سندرم چدياك هيگاشي: يك بيماري اتوزوم مغلوب نادر و كشنده مي باشد. مشخصات باليني آن شامل آلبينيسم چشمي- پوستي, عفونت هاي باكتريال متعدد, اختلالات عصبي و فاز تشديد يافته بيمار كه مشابه لنفوم است, مي باشد. نوتروپني يك يافته شايع مي باشد.