عنوان :
بررسي طيف
موتاسيونهاي
ژن بتا –
گلوبين در
بيماران
مبتلا به
تالاسمي در
اصفهان و
معرفي روش Preimplantation diagnosis از طريق
به كارگيري
روش single - cell PCR
نويسندگان
: دكتر رسول
صالحي – دكتر
منصور صالحي –
گيلدا اميني
نشاني
: دانشگاه
علوم پزشكي
اصفهان –
دانشكده
پزشكي – گروه
ژنتيك و
بيولوژي
مولكولي
بتا
– تالاسمي يكي
از شايعترين
بيماريهاي
ارثي تك ژني
در ايران
محسوب مي گردد
. جهت كنترل
اين بيماري
نياز است كه
موتاسيونهاي
ايجاد شده در
ژن بتا -
گلوبين در هر
قوميت و منطقه
جغرافيايي خاصي
شناسايي شود و از
اين اطلاعات
جهت ارائه
خدمات تشخيص
قبل از تولد
استفاده شود .
براي
تشخيص
موتاسيونها
معمولااز روش ARMS – PCR
استفاده مي
گردد ، ولي به
علت تنوع موتاسيونها
كه خود منعكس
كننده
هتروژنيسيتي
جمعيت استان
اصفهان مي
باشد حدود 30 % از
موتاسيونها
با اين روش ناشناخته
باقي مي ماند .
روشهاي ديگري
نظير PCR – RFLP
و نهايتا direct sequencing براي
تشخيص قطعي
موتاسيونها
در نمونه
بيماران مورد
استفاده
قرارگرفت . از
طريق اين
روشها بعضي از
موتاسيونهايي
كه تاكنون در
جمعيت ايران
گزارش نشده
بود ، نظير CD 82/83 (- G )
، و يا كمتر
مورد توجه
قرار گرفته ،
نظير CD16 (-C ) كشف
گرديدند .
جهت
برطرف ساختن
مشكل سقط جنين
در خانمهايي كه
در تشخيص قبل
از تولد داراي
جنين با
تالاسمي
ماژور تشخيص
داده مي شوند
و هم چنين
يافتن راه حلي
براي افزايش
تدريجي
مينورها در
جمعيت كشور كه
با اعمال روشهاي
فعلي يك مشكل
در حال شكل
گيري است ،
روش Preimplantation diagnosis و انجام
تستهاي
تشخيصي بر روي
آن ،جنين هاي
كاملا سالم (
هموزيگوت
سالم ) را براي implantation
مشخص مي
نماييم .