عنوان : وضعيت تالاسمي در كشور – در سهائيكه بايد آموخت

نويسنده ، نويسندگان : دكتر سيروس زينلي

نشاني : بخش بيوتكنولوژي – انستيتو پاستور ايران – خيابان پاستور – تهران

مقدمه و اهداف :

تالاسمي بتا شايعترين بيماري ژنتيكي در كشور و بسياري از كشورهاي خاورميانه و حوزه مديترانه است . بيماري تالاسمي ماژور يك بيماري ارثي است كه فرد بيمار يك ژن معيوب را از پدر و ديگري را از مادر دريافت مي كند و بعلت ناتواني در ساخت هموگلوبين و ابسته به دريافت خون مي شود . و يا دريافت خون ، سيستم خونسازي بدن متوقف و لذا با ليزشدن گلبولهاي قرمز دريافتي آهن آنها بدون استفاده در بدن ذخيره مي شود . افزايش تدريجي آهن به بافتها صدمه مي زند و افزايش بيش از حد مشكلات متعددي را براي بيمار در پي داشته و اثرات جانبي اين افزايش بيمار را از پاي در مي آورد . براي جلوگيري از اينجاد صدمه بعد از مدتي دريافت خون ، بيمار مي بايست دارويي را مصرف كند كه آهن را به خود جذب كرده و از طريق كليه دفع كند . د رحال حاضر دسفرال معروفترين داروي كاهش آهن بيماران تالاسمي مي باشد . تزريق دسفرال يكي از عذاب آورترين تجربه ها براي هر بيمار تالاسمي مي باشد .

تالاسمي بتا يك طيف است يعني بعضي بيماران اصلا خونسازي نمي كنند و بعضي مقدار كمتري توليد مي كنند و بعضي در اثر فشار قسمتهاي ديگري از بدن آنها نيز به خونسازي مي پردازند و به همين دليل اين افراد تغيير قيافه مي دهند و صورت و جمجمه آنها به علت خونسازي بزرگتر مي شود .

در كشور كوچك قبرس 15% افرا د ناقل اين بيماري هستند . در ايران طي چند دهه گذشته فعاليتهائي در خصوص شناخت هموگلوبين و اين بيماري صورت گرفته است ولي بعد از انقلاب يك ركورد كاملا مشخصي در اين زمينه مشاهده مي شود . بعد از پايان جنگ و بهبود نسبي اقتصادي و نيز تشكيل انجمن تالاسمي و شرايط ايجاد شده فعاليتهايي در خصوص تامين خون و دارو براي اين بيماران صورت گرفت . هر چند واردات دسفرال براي چند سالي با مشكل مواجه بود ولي امروزه خون و دسفرال نسبتا به اكثر بيماران مي رسد .

در سالهاي پاياني 60 و اوائل دهه 70 شمسي محققين كشور با كارهاي ارزنده خود نشان دادند كه فراواني ناقلين در كشور اولا بالا و دوم اينكه در مناطق مختلف متفاوت است . مثلا در مازندران حدود 10% مردم ناقل هستند و در تهران حدود 5 % اين بيماري در شمال و جنوب كشور از شيوع بيشتري برخوردار است . در كشور نزديك 26000 بيمار وجوددارد .

بعد از اينكه مشكل دارو و درصد ناقلين تا حدي حل شد محققين و سياستگزاران بهداشتي كشور به فكر جلوگيري از تولد فرد مبتلا بر آمدند و در دو مسير اين اهداف را طي كردند . يكي راه اندازي امكان تشخيص قبل از تولد و ديگري جلوگيري از ازدواج دو فرد ناقل . در دو استان فارس و اصفهان كارهاي ارزشمندي براي مشاوره و جلوگيري از ازدواج دو فرد ناقل صورت گرفت ولي از موفقيت 100% برخوردار نبود ولي يافته هاي مزبور و ديگر اقداماتيكه صورت گرفت در نهايت مسئولين وزارت بهداشت را به اين فكر انداخت تا غربالگري ناقلين در زمان ازدواج صورت پذيرد و هدف اصلي ، شناسائي ناقلين و دادن مشاوره و ترجيحا انصراف دو فرد ناقل از ازدواج با هم بود و دراين راستا قوه قضائيه هم به ياري برخواست و امروزه در كشور ما بعنوان يكي از كشورهاي پيشرو در جهان آزمايش قبل از ازدواج براي تالاسمي اجباري است و وقتي دو نفر قصد ازدواج داشتند و به دفتر خانه جهت ثبت ازدواج مراجعه مي كنند آندو به يكي از مراكز بهداشتي معرفي و آزمايش خون بعمل مي آيد و اگر هر دو ناقل بودند و اصرار به ازدواج داشتند به يكي از مراكز ژنتيكي براي تائيد اينكه تشخيص پيش از تولد ( PND ) وجود دارد يا خير مراجعه مي كنند . با اين كار خانواده در پرونده مركز بهداشتي و نظام بهداشتي وجود دارد و اقدامات بعدي امكان پذير است . يكي از بزرگترين اقدامات فراگير كشور براي كاهش تالاسمي همين روش است و چنانچه تجربه بيشتري كسب شود از اين نظام مي توان براي بسياري از بيماريهااستفاده كرد و لازم است از دست اندركاران اين اقدام ملي تشكر كرد هر چند روش فوق ضعفهاي زيادي دارد ولي قطعا با پيشرفت زمان به كيفيت آن افزوده خواهد شد .

در راستاي اهداف فوق از سال 1372 جهت بوجود آوردن امكان تشخيص پيش از تولد در كشور تحقيقاتي صورت گرفت كه هدف آن تعيين موتاسيونها و RFLP هاي شايع و گوياي كشور بود . لازم به ذكر است كه تا اوائل سال 1374 آقاي دكتر كريمي نژاد نمونه ها را به خارج از كشور مي فرستاد و اقدامات وي تاثير زيادي به فعاليتهاي PND در كشور گذاشت و مقدمه خوبي بود .

بعد از آن آقاي دكتر اكبري بصورت خصوصي PND را در كشور بعد از انستيتو پاستور شروع كرد ولي كليه اقدامات PND در كشور تا قبل از سال 1375 بدون پشتوانه قانوني انجام مي گرفت ولي در اين سال مقام معظم رهبري در پاسخ سئوالي كه شده بود رسما اجازه PND براي تالاسمي را در كشور صادر كرد و بعد از آن بود كه وزارت بهداشت به فكر راه اندازي وتقويت PND كشور برآمد .

البته نهادها و بنيادها و انجمن هاي مختلفي در اين پيشرفت نقش مهمي داشتند ولي مجموعه عوامل موثر واقع شدند . در طي اين سالها گزارشات مختلفي از فراواني موتاسيونها و RFLP هاي كشور در مجلات و كنگره ها منتشر شد و بخش خصوصي براي انجام PND فعاليت بيشتري انجام دادند . در سال 1375 يك راديولوژيست جوان و توانمند به نام آقاي دكتر اخلاقپور با ورود به عرصه CVS ( نمونه گيري از پرزهاي جفتي براي انجام PND ) تحول خاصي در سرعت بخشيدن به PND در كشور داشت بطوريكه در سال 1379 بيش از 80 % CVS هاي كشور توسط وي صورت گرفت . در سال 1378 در پي توافق بين وزارت بهداشت ،انستيتو پاستور و دانشگاه علوم پزشكي شيراز قرارداد انتقال تكنولوژي PND به شيراز منعقد شد و در سال 1379 اداره ژنتيك و سرطان از اداره كل مبارزه با بيماريها به سرپرستي يك پزشك متخصص كودكان پر تلاش و خستگي ناپذير و مطلع از نظام بهداشتي با كمك متخصصين تشكيل آزمايشگاههاي ژنتيك پزشكي را هدف خود قرار داد و بالاخره موفق شد شبكه مزبور را تشكيل و دو مركز مرجع كشوري PND و چند مركز محيطي مورد تصويب قرار دهد و قصد آن است تا كليه مراكز توانمند و داوطلب وارد شبكه شوند .

امروزه تجربه بسيارارزشمندي كه ما از تالاسمي يك بيماري كم شناخته شده ( سالهاي 60 ) تا تالاسمي يك بيماريكه بايد پيشگيري شود ( سالهاي اوليه 70 ) تا تالاسمي يك بيماري قابل پيشگيري ( در حال حاضر ) بدست آورده ايم مي تواند براي بسياري از بيماريها تجربه آموز و آموزنده باشد اين مهم توسط يك يا دو نفر يامتخصصين رشته خاصي بدست نيامد بلكه مجموعه اي از متخصصين و دست اندر كاران بهداشتي و NGO ها كمك كردند و به اين جا رسيده ايم .

حتم دارم كه تجربه كسب شده چراغ راه بسياري از سياستگزاران بهداشتي و محققين در آينده خواهد بود .

Title of Article : NATIONAL PROGRAM FOR THE PREVENTION OF β-THALASSEMIA IN IRAN

Athor(S): Zeinali S.Nafissi Z .

Address : Dep’t of Biotechnology , paasteur institute of IRAN.

Pasteur St., Tehtan , IRAN . TEL:021 6480780

E-mail :Zeinali@institute. Pasteur .ac.Ir

Tel :0214115143

Introduction & Objectives :

Β-thalassemia is the main genetic disorder in the country . Now more than 26000 affected individuals live in the country . In some regions (mainaly in the north and the south ) close to 10% of the poulation are carriers .Semi-adequate medical care and free blood and iron chelating mediction have been provided to most patients . In addition to these measures , national program for prevention of cew births was put into effect three years ago . In this regard premarital carriership testing became compulsory . In cases where both couples are carriers they will be refered for conuselling . Those who deside to marry will be refered to one several prenatal diagnosis (PND ) centers . In another front PND centers have been connected to each other by a national networking with two national reference centers and several preferal ones . New preferal centers in needed areas , are ujged to be stablished by providing them with money and transfer of technology by the Ministry of Health . So several new have been or are under stabliahment . Several other important measures in these regards have also been implemeted to make the program a success .

Title of Article : Bone Marrow Transplantation in advanced thalassemic patients using a new conditioning regimen

Author(s) : Nourani Khojasteh H,Zakernia M , Ramzi M, Karimi M, Haghshenas M .

Address : Shiraz –Marrow Transplantation Center shiraz University of Medical sciences shiraz – Iran

Background :

The aim of this work is to show that the modification of conditioning regimen in the chemotherapy based allogenic bone marrow transplantation can help to prolong the survival of the advanced thalassemic cases .

Methods and Materials :

Thirty – seven thalassemic cases class III (poorly chelated with desferal , portal fibrosis ) with HLA matched class I,II,(M.L.C negative ) donorshad been planned for allogenic marrow transplantation the conditioning regimen was Busulfan 15 mg/kg , the prophylaxis for acute graft versus host disease , was prednisolone 0.5 mg/kg for three weeks (day-1 upto day+21) and cyclosporine 5 mg/kg 12.5 mg /kg for 2 months , gradually tapering 5% per two week , to continue it for one year post marrow transplantation .

Results :

Seventy four percent of the patients are healthy and thalassemia free from one year up to seven years after marrow transplantation , there was five fatal sepsis , and four rejection in our cases .

Conclusion :

Allogenic Bone Marrow transplantation can be safe in the treatment of advanced thalassemic patients if modification of conditioning regimen is planned .