عنوان : بررسي اپيدميولوژي 2000 نوزاد ايراني از نظر كمبود آنزيم G6PD و ارتباط آن با زردي نوزادي

نويسندگان : دكتر حسن ابوالقاسمي MD ، دكتر حسينعلي مهراني Ph. D ، دكتر سيد مرتضي حسيني MD ، دكتر طالب بدري MD .

نشاني : تهران ، ميدان ونك ، خيابان ملاصدرا ، بيمارستان بقيه الله اعظم ( عج ) ، يال شرقي ، طبقه 11 دفتر گروه اطفال

مقدمه و اهداف :

آنزيم G6PD يكي از آنزيمهاي حياتي در متابوليسم گلبولهاي قرمز مي باشد . تقش آن حفظ گلبول قرمز در مقابل مواد اكسيدان بوده ، كه از طريق فراهم كردن ، NADPH در اختيار گلوتاتيون اين عمل ميسر مي شود . كمبود اين آنزيم شايع ترين اختلال آنزيمي در انسان است و تاكنون بيش از 400 واريانت از اين آنزيم در دنيا شناسايي شده است و حدود 400 ميليون نفر مبتلا مي باشند . كمبود G6PD باعث بروز تظاهرات باليني به شكل زردي نوزادي در بدو تولد و حملات حاد هموليز به دنبال تماس با داروها يا باقلا ( فاويسم ) مي شود . فراواني و شدت اين علائم نه تنها بستگي به واريانت هاي مختلف كمبود آن داشته بلكه بستگي به شرايط محيط نيز متغير مي باشد . به منظور به دست آوردن شيوع كمبود اين آنزيم در نوزادان ايراني و تعيين ارتباط آن با زردي نوزادي ، اين مطالعه طراحي و انجام شد .

روش اجرا :

در اين مطالعه 2000 تولد پي درپي در دو مركز درماني بقيه الله ( عج ) و نجميه - تهران در فواصل ماه هاي مرداد تا بهمن 1378 ، از طريق نمونه خون بندناف و با تست كيفي فلورسنت نقطه اي ، غربالگري شده اند .

يافته هاي پژوهش :

شيوع كلي كمبود آنزيم G6PD در 1/2%كل جمعيت (6/3%در جمعيت پسران و 6/0%در جمعيت دختران ) به دست آمد . 4/51%افراد deficient در مقايسه با 6/16%گروه طبيعي زردي د رحد اندامها داشته اند . (p=0.001 ) . ميانگين بيلي روبين در گروه دچار كمبود آنزيم mg/dl 6/5 ± 76/18 در مقايسه با گروه نرمال mg/dl 2/4±5/15 بوده است (p=0.001 ) از نظر نياز به بستري و فتوتراپي ، 6/48% گروه مبتلا به كمبود آنزيم در مقايسه با 9/11% گروه نرمال نياز به بستري جهت فتوتراپي داشته اند . 4/11% گروه مبتلا به كمبود آنزيم در برابر 9/0% گروه G6PD نرمال نياز به تعويض خون داشته اند ( P=0.001 ) . از نظر هموگلوبين و درصد شمارش ، رتيكلوسيت و مدت بستري اختلاف معني داري بين دو گروه مشاهده نشد (P>0.2 ) . از كل افراد دچار كمبود آنزيم G6PD ، 7/85% پسر و 3/14% دختر بوده اند (P=0.001 ) با انجام Spot Test خطر نسبي كمبود آنزيم G6PD در نوزادان پسر (CI95%=2.5-14 ) برابر شايعتر از نوزدان دختر است . در بيماران داراي كمبود آنزيم G6PD ، 80% بيماران داراي زردي و 20% بيماران بدون زردي مشاهده شد (P=0.001) و خطر نسبي بروز كمبود آنزيم G6PD در بيماران داراي زردي (CI95%=1.2-6.3) 8/2 برابر بيماران بدون زردي است ( البته اين تست بطور دقيق قادر به شناسايي دختران هتروزيگوت نيست ) .

نتايج :

با توجه به شيوع نسبتا بالاي كمبود آنزيم و نيز ارتباط آن با زردي نوزادي و عوارض ناشي از آن لزوم يك برنامه غربالگري وسيع در سطح ملي احساس مي شود ، تا از يكسو نوزدان در معرض خطر بالا از ابتدا تحت مراقبت بيشتري قرار گيرند و زردي نوزادي در اينها سريع تر و به موقع درمان شود و از طرف ديگر با توجه به احتمال حملات هموليز در اثر دارو و فاويسم در سنين كودكي و بالاتر هشدارهاي لازم و آموزش كافي در اين زمينه صورت گيرد .

Title of Article :Eridemiodogic study of G6PD in 2000 newborn, sorelation with icterns .

Author(s) : Dr.Abolgasemi M.D.,Dr.Hosseinoli mthrami PhD. Dr.Seiecmortaza Hosseini MD.,Dr.Taleb Baled Badri,M.D

Address : Bagiattellah Hospital

Introduction & Objectives :

Glucose-6-phosohate dehydrogenase is the most important enzyme , vital for the life of RBC (even every cells ) . Its main role is production of NADPH, which is required for regeneration of reduced form of glutathione . Protecion of RBC against oxidation is mediated by glutathione. Deficiency of this enzyme is the most common disease-producing enzyme lisordere of human beings . More than 400 variants of G6PD have been cescribed . This condition can vause acute hemolysis during oxidative stress and also severe hyperbilirubinemia in the newborn in some ropulations . The aim of our study was determination of the prevalence of G6PD deficiency and its relation to neonatal jaundice .

Method :

Two thousands (2000) consecutively born at Najmeieh and Baghiyatollah (A.S) hospitals (Tehran) since August to February 1999-2000 , were screened for G6PD deficiency , which performed by collection of cord blood sanples from these babies and tested by fluorescent spot test . These infants observed for 10 days for development of jaundice .

Results :

The results of the study were as follows : frequency of G6PD deficieney was 2.1% , being 3.6% in males and 0.6% in females . Significant jaundice (Abdomen and soles ) developed in 51.4% of infants having G6PD deficiency versus 6.6% of normal infants (P valu = 0.000 ) . Mean ±SD of peak of bilirubin level in G6PD deficient and normal infant was , 18.76 ± 56 mg/dl and 15.5±4.2 mg /dl , respectively (p=0.000) . Phototlerapy was required in 48.6% and 11.9% in deficient infants compared vith 0.9% of normal infants required Exchange blood transfusion (p=0.000) . Hemoglubin and reticulacyte values and hospitalization days in defcient and normal infants were not statistically different (p<0.2) .

Discussion & Conclusion :

Population screening for G6PD deficiency of all newborn infants , in attention to relatively high prevalence of severe NNJ-associated with G6PD deficiency in our state is recommended and high infants should be care for frequently . This programme , especially when combined with health education , can be prevent furure hemolysis episode (favism ) .

Key Work : G6PD , Neonatal jaundice (NNJ) , phototherapy , Screening Programme .