اختلالات ارثي فونكسيون پلاكتي

 

نويسنده : دكتر غلامرضا توگه بيمارستان امام خميني (ره ) و بخش خون

 

بررسي اختلالات ارثي فونكسيون پلاكتي از دو جهت حائز اهميت فراوان است نخست آنكه مطالعه و بررسي موارد ارش فونكسيون پلاكتي ما را شناخت درجه بهتر مكانيسم دوزهاي پاتولوژيك بسيار مهم مثل آتوراسكلروزيس ياري خواهد نمود .

از طرف ديگر به دليل وجود ازدواج هاي درون فاميلي فراوان در كشورهاي مثل كشور ما اين اختلالات از شيوع قابل توجهي برخوردار است و بنظر مي رسد كه شيوع اين بيماريها به اندازه شيوع بيماريهايي چون هموفيلي و كمبود فاكتور ون ويلبراند باشد مطالعه و شناخت بيشتر و بهتر اين بيماريها ما را در برخورد تشخيص و درماني اينگونه بيماران ياري خواهد نمود پلاكت ها با ايجاد ميخ پلاكتي نفش اصلي و اساسي در سوستاز اوليه و اجرا اولين واكنش هاي دفاعي ترميمي را در آسيبهاي عروقي و خونريزي ها ايفا خواهد نمود همچنين با نقشي كه غشاء پلاكت ها در جريان فال شدن فاكتورهاي انعقادي ايفا مي نمايد (PF3) و نيز نقشي كه پلاكتها در جمع شدگي نهاني لخته ايفا مي نمايد . (Clotretraction ) در هموستاز ثانويه نيز نقش مهمي ايفا مي نمايند . نواقصي كه منجر به ايجاد اختلال فونكسيون پلاكتي مي گردد ممكن است در سطح اينتگرين هاي سطح غشاء پلاكتي ( گليكو پروتئين غشائي ) باشد . كه بيماريهاي برنارد سوليه وگلانزمن در اين دسته مي باشند همچنين نواقص موجود ممكن است در سطح بودن پيامهاي ترشحي پلاكتي از مرحله غشاء تا گرانولها باشد و يا بدليل نواقص و كمبود گرانولهاي موجود در پلاكتها فونكسيون پلاكتي دچار اختلال شود .

استفاده از مجموع آزمايشات :

مطالعه خون محيطي شمارش و مرفولوژي پلاكتي انجمام تستهاي آگريگومتري اثباتهاي بيوشيميايي مطالعه با ميكروسكپ الكتروني و در نهايت بررسي هاي ژنتيك جهت تشخيص قطعي انواع اختلالات فوق ضروري است .

از نقطه نظر درماني :

از آموزش والدين و بيماران به رعايت نكات بهداشتي و ايمن بعنوان پيشگيري و نيز استفاده از ترانسفوزيون پلاكتي و داروهاي هموستاتيك در جريان خونريزي ها و نهايتا ژن درماني مي توان نام برد.