هموفيلي : مروري بر گذشته و حال

 

نويسنده : دكتر منوچهر كيهاني ، بيمارستان امام خميني ، بخش خون

 

هموفيلي يك بيماري بسيار قديمي است ، بيماري پرخرج ولي در مقايسه با ساير بيماريها نادر است . هموفيلي نمونه بارزي از تجلي مبارزه بشر با بيماري و پيروزي بر آن است . در دهه 1950 و 1960 تغييرات وسيعي در پيش آگهي بيماري ايجاد شد كه اين تغييرات بعلت شناسايي ، بيماري زايي اختلالات انعقادي بود . استفاده از عوامل انعقادي و پلاسما هر سال آسانتر و بهتر شده است . در دهه 1970 اين درمانها موجب افزايش طول عمر شده . در دهه  1980 بيماري ايدز كشتار بي سابقه اي از هموفيل ها كرد ولي نتيجه شگفت انگيز يافتن درمان ايدز و شناسايي راههايي براي ژن  درماني بود .

شناسايي ژن به ساختن صناعي عامل انعقادي 8-9 منجر شد كه با استفاده زوزانه مي توان از همه عوارض همفيلي جلوگيري كرد . شناسايي چگونگي برزوز بازدارنده عامل انعقادي تدابير درماني جديد پديد آورده است .

در ايران مانند همه دنيا بازاء هر 20 هزار نفر يك هموفيل است و حدودا سي هزار نفر مبتلا هستند  ولي تنها مركز درماني قابل در ايران در بيمارستان امام خميني قرار دارد . تمركز بيماران در بيمارستان امام خميني موجب بي اطلاعي بسياري از پزشكان از وجود اين بيماري در سطح جامعه شده است و درمان در نزديك بيماران موجود نيست . ايجاد مراكز درماني در سراسر ايران ضروري است و بايد حداقل به ازاء هر يك ميليون نفر يك ميركز هموفيلي در منطق كشور ايجاد كرد . اگر چه تشخيص در نتيجه بررسي انعقادي امكان پذير است ولي بررسي ژنتيك محتاج به آزمايشگاه DNA مي باشد و شناسايي جنين هموفيل محتاج بررسي ژنتيك است .

ژن درماني در هموفيل ممكن است از بيماري جلوگيري كند . براي ايجاد فاكتور هشت كبد كه عنصر سازنده آنست ضروري نيست و فيبروبلاست هم مي تواند آنرا بسازد و در ضن احيتاج  به صددرصد فاكتور 8 نيست بلكه 5 درصد كافيست .

تهيه فرآورده هاي انعقادي نيز پيشرفت فوق العاده ايي كرده است اگر چه كندزدايي عامل انعقادي انساني به درجات مطلوب رسيده است ولي عناصر انعقادي صناعي ژنتيك موجب بهتر شدن درمان شده است .

بهترين روش درماني پيشگيري از خونريزي است تزريق يك روز در ميان 20 واحد براي هر كيلوگرم بطور مداوم خونريزي را به حداقل مي رساند ولي بدون آن يا با آن مخارج درماني تفاوت قابل ملاحظه اي ندارد .

تهيه فراورده هاي  انعقادي د رايران از بيست سال پيش تا كنون تفاوت عمده اي نداشته است و به علت پيشرفت علم در ساير مناطق دنيا و بهتر ساختن روش توليد در آن كشور ها موجب انفعال ساخت فرآورده در ايران و احتياط بيشتر و بالاخره توقف توليد فرآورده شده است  .

همه گيري هپاتيت C و ايدز موجب ترس از توليد فرآورده ها شده است زيرا اگر يك سي سي خون مبتلا به شخص عادي تزريق شود يك درصد هپاتيت C 5 درصد هپاتيت B و يكهزارم خطر ابتلا ايدز را دارد .

مخارج زياد جراحي بهبود و طول عمر بيشتر هموفيل ها ، ايجاد ارتباطات جمعي بهتر موجب گرفتاري بيشتر مراكز درماني شده است . طول عمر بيشتر با بروز ارتروپاتي هموفيلي همراه است كه منابع درماني هموفيلي را به سوي خود مي كشد و از درمان نوباوگان هموفيلي مي كاهد كه احتياج به قوانين خاص دارد و جيره بندي فرآورده  را براي هر هموفيل الزامي مي كند . جيره بندي موجب نرسيدن فرآورده به اشخاص محتاج نيز مي  شود .

بروز بازدارنده عامل 8 و 9 در هموفيلهاي تحت درمان نيز اشكال جديدتري ايجاد كرده است كه احتياج به خريدهاي جديد گران قيمت تري مي كند .

مطالب مربوط به هموفيلي و درمان مفصلا بحث خواهد شد .